Hvad er Downs syndrom? Mongolisme er en medfødt lidelse, der skyldes en kromosom-defekt. Såkaldte mongolbørn har 47 kromosomer i deres legemsceller i stedet for som normalt hos mennesket 46. Kromosomundersøgelser har vist, at der er tale om et overtalligt kromosom i kromosompar nr. 21.
Lidelsen forekommer hyppigst hos børn af ældre mødre. Børnene er psykisk tilbagestående og har et udseende, der får europæere til at synes, at de ligner mongoler. De har blandt andet en såkaldt mongolfold på det øverste øjenlåg, hvad mange andre europæere nu også har. (I Kina og Japan synes man, at børn med Downs syndrom ligner europæere).
Downs syndrom har navn efter den engelske læge John Down, der i forrige århundrede beskrev tilstanden.
Hovedet på børn med Downs syndrom er lille og rundt, næsen bred, øjnene skrå og fingrene korte. Nogle af børnene dør tidligt og ikke ret mange med den mongoloide åndssvaghed opnår at blive voksne, idet der ofte er misdannelser i de indre organer.
Kvinder, der skal føde efter 38 års alderen, kan ved en fostervandsprøve tidligt i graviditeten få undersøgt, om deres barn skulle blive et mongolbarn eller få visse andre medfødte defekter.
Prøvetagningen, der kaldes en anmiocentese, kan foregå på en fødeafdeling, og den udtagne prøve kan undersøges tre steder i Danmark, på Kennedyinstituttet i København, på Rigshospitalet og på Institut for human genetik på Århus Universitet.
Viser undersøgelsen, at fostret er defekt, kan det fjernes, hvis den gravide selv ønsker det.
Mongolisme er ikke nogen arvelig lidelse og skyldes ikke noget skjult arveanlæg hos forældrene, men rammer i flæng og forekommer i et enkelt tilfælde blandt tusind fødsler. Også yngre mødre kan få et mongolbarn, men mongolbarn-fødsler er dobbelt så hyppige blandt ældre fødende kvinder som blandt unge.
Når et mongolbarn er født og har nået en vis alder, kan dets tilstand bedres noget ved omhyggelig pleje og oplæring, men det vil altid være tilbagestående og kan aldrig blive normalt.
• Se amnio-centese og åndssvaghed.
.............................................................................................................